Victor Velculescu – Românul care a revoluționat medicina. Biopsia lichidă depistează cancerul înainte de simptome

Profesorul român Victor Velculescu, coordonatorul unei echipe de cercetători de la Johns Hopkins Kimmel Cancer Center din Statele Unite a descoperit „biopsia lichidă”, o scanare a sângelui care poate duce la identificarea cancerului înainte de apariția primelor simptome, scria The Telegraph chiar în ziua în care doctorul împlinea 47 de ani.

Profesorul Velculescu și biopsia lichidă
Autor: Dr. Martin S. MARTIN | 25 August 2017 (Publicat în Viața Medicală)

Diagnosticarea precoce este componenta fundamentală a tratamentului eficace în bolile canceroase. Medicina contemporană a fundamentat strategii amănunțite care se aplică persoanelor cu risc crescut, cu metode de screening care încep la o anumită vârstă și sunt apoi repetate la intervale regulate. În această categorie intră colonoscopiile și endoscopiile superioare, mamografiile și ecografia de sân, testarea antigenului prostatic specific în sânge și ecografia de prostată, examinările de col uterin, analizele de rutină efectuate anual și altele.

În unele cancere însă, nu există metode de screening și simptomele nu se produc decât în fazele avansate (ovar, pancreas, creier, rinichi, ficat, tumori retroperitoneale, tumorile de intestin subțire, meduloblastoamele la copii etc.). În aceste cazuri, descoperirea bolii și aplicarea tratamentului sunt mult întârziate, de unde și rezultatele nesatisfăcătoare ale terapiei și numărul mare de insuccese.

S-a descoperit însă că, în majoritatea bolilor maligne, celule tumorale izolate „scapă” în circulația sanguină încă din fazele precoce ale bolii. Întrucât aceste celule au modificări genetice care pot fi identificate, recoltarea lor și „disecția” ADN-ului cu tehnici speciale permite diagnosticul prin metoda care a fost numită „biopsie lichidă”. În acest domeniu de mare importanță, unul dintre numele de referință este cel al prof. dr. Victor E. Velculescu, de la reputatul centru medical „Johns Hopkins” din Baltimore, Maryland, SUA.

Victor Velculescu s-a născut la București în anul 1970 și a emigrat în Statele Unite împreună cu familia la vârsta de șapte ani. A urmat cursurile universității Stanford, unde s-a specializat în biologie moleculară, apoi a făcut facultatea de medicină, rezidențiatul și doctoratul la „Johns Hopkins”. Aici a devenit membru al corpului profesoral din departamentul de patologie, specializat în biologia cancerului și genomică.

Încă de la o vârstă foarte fragedă, el a primit numeroase premii și distincții pentru cercetările sale. În anul 2008, a fost laureat al premiului „Judson Daland”, în 2009 a primit premiul pentru „Realizări excepționale în cercetarea din cancer” și în 2011 i s-a acordat premiul „Paul Marks” pentru cercetare în cancer.

În studiul celulei canceroase, prof. dr. Victor Velculescu a descoperit noi metode prin care se pot face analize detailate ale genelor, printre care metoda SAGE (serial analysis of gene expression), metode de analiză digitală a cariotipului, metoda PARE (personalyzed analysis of rearranged ends) și metoda TEC-seq (target error correction sequencing).

Aplicând aceste metode de identificare a modificărilor ADN tipice pentru o formă specifică de cancer la celulele maligne recoltate din sânge, doctorul Velculescu și colaboratorii săi au identificat 62% din cazurile de cancer în stadiul I și 90% din cancerele în stadiile II–IV.

În cancerul colorectal, echipa profesorului Velculescu a identificat existența ADN-ului tumoral circulant la patru din opt bolnavi în stadiul I, opt din nouă în stadiul II, nouă din zece în stadiul III și 14 din 15 în stadiul IV. Dintre bolnavii cu cancer pulmonar de stadiu I, ADN-ul tumoral circulant a fost pus în evidență la 13 din 29 și la 23 din 32 din cei în stadiul II.

Cancerul ovarian este tipic diagnosticat în fazele avansate, dar analiza genetică a tumorilor canceroase circulante a pus diagnosticul la 16 bolnavi din 24 în stadiul I și la trei din patru în stadiul II.

Cancerul de pancreas este cea mai periculoasă tumoră malignă solidă. Singurul tratament este rezecția chirurgicală, dar numai 15–20% din bolnavi sunt operabili atunci când se stabilește diagnosticul. Testul de ADN tumoral circulant promite să mărească procentajul bolnavilor diagnosticați în faza operabilă și, prin aceasta, să amelioreze rezultatele la distanță, care în prezent sunt dezastruoase: supraviețuirea la cinci ani de la diagnostic este sub 10%.

În cancerul de sân, ADN-ul tumoral circulant a permis diagnosticul la doi din trei bolnavi de stadiul I și la 17 din 29 de bolnavi în stadiul II. Descoperirea celulelor cu modificările genetice tipice pentru cancerul de sân în lichidul cefalorahidian permite diagnosticarea metastazelor cerebrale.
Întrucât alterările ADN-ului din celulele tumorale circulante sunt specifice pentru fiecare tip de cancer, biopsia lichidă are potențialul de a stabili diagnosticul de organ la bolnavii asimptomatici. În plus, această tehnică are și valoare diagnostică negativă, excluzând o boală malignă la indivizii care nu au alterări de ADN în celulele circulante.

Metoda biopsiei lichide, apărută foarte recent, este validată permanent de studii clinice și promite să devină o tehnică diagnostică de screening pentru multiple boli maligne, cu efecte majore în ameliorarea curabilității. De asemenea, se preconizează a fi o metodă de urmărire clinică de termen lung, capabilă să identifice recidivele într-o fază care permite intervențiile terapeutice eficace.